La sindrome di Budd-Chiari è un quadro clinico causato dalla chiusura o dal blocco delle vene epatiche. Si presenta con una classica triade di dolore addominale, epatomegalia e ascite. I casi di occlusione consistono nella trombosi delle vene epatiche. Di solito colpisce una persona su un milione. Questa sindrome potrebbe essere fulminante, cronica, acuta o addirittura asintomatica.
La maggior parte dei pazienti affetti da questa sindrome possiede una serie di sintomi e condizioni sottostanti come:
Le cause della sindrome possono essere molteplici; tuttavia, la maggior parte di essi è dovuta a disturbi che provocano la formazione di coaguli di sangue all'interno del corpo. Normalmente, ci sono vari problemi di fondo che predispongono alla formazione di coaguli di sangue negli esseri umani. Tuttavia, in vari casi, la causa principale della sindrome non è stata ancora identificata. Fortunatamente, diversi ricercatori hanno scoperto alcune condizioni che possono causare questa particolare sindrome.
Alcune di queste condizioni sono:
Qualsiasi condizione o malattia che causa l'ostruzione delle vene epatiche è una ragione comune alla base della sindrome.
Si tratta di una sindrome acuta che si presenta con dolore progressivo e grave nella parte superiore dell'addome. Il risultato è epatomegalia che provoca l’ingrossamento del fegato e causa altre malattie come ittero, ascite ed encefalopatia. Possono essere presenti anche grave necrosi epatica e acidosi lattica. L'ipertrofia del lobo caudato è presente, molte volte. La maggior parte dei pazienti presenta una forma della sindrome che si sviluppa molto gradualmente e che non causa molto dolore. Intorno ad un'occlusione può formarsi un sistema di collaterali venosi, come una tela di ragno, che può essere visto con l'imaging. I pazienti possono anche progredire verso la cirrosi, mostrando segni di insufficienza epatica man mano che la malattia progredisce.
D'altra parte, la ricerca e la diagnosi incidentale dello stato silente e asintomatico potrebbero non essere motivo di grande preoccupazione e possono essere facilmente trattate.
Diversi studi e ricerche hanno cercato di prevedere il tasso di sopravvivenza dei pazienti affetti dalla sindrome di Budd-Chiari. Tuttavia, in generale, quasi due terzi dei pazienti che soffrono della sindrome rimangono in vita per almeno dieci anni dal momento della diagnosi. I necessari indicatori di prognosi negativa includono encefalopatia, ascite, punteggi elevati di pug infantile, aumento del tempo di protrombina, nonché livelli alterati di siero costituito da diverse sostanze come creatinina, sodio, albumina e bilirubina. La sopravvivenza dei pazienti dipende in larga misura anche dalle cause alla base della sindrome di Budd-Chiari. Ad esempio, i pazienti con disturbi mieloproliferativi sottostanti possono evolvere verso una leucemia grave e morire.
Un internista, un medico specializzato nella diagnosi delle malattie legate alle parti interne del corpo umano; un gastroenterologo, medico specializzato nei disturbi dell'apparato digerente; o i chirurghi generali, possono diagnosticare la sindrome. Generalmente, i medici sospettano che la cirrosi sia una delle ragioni principali dei sintomi della sindrome nei pazienti. Durante gli esami fisici, i medici sarebbero venuti a conoscenza dell’aumento delle dimensioni del fegato.
Ulteriori test potrebbero includere:
Una volta scoperte le anomalie, potrebbero essere necessari ulteriori test.
Mentre eseguono una biopsia del fegato, i medici prelevano un campione molto piccolo di tessuto epatico per ulteriori cicli di esami. I tessuti danneggiati dalla sindrome possono essere facilmente rilevabili da un medico durante tali test.
Alcuni pazienti possono essere trattati con dosaggi di sodio e diuretici per il controllo dell'ascite. Gli anticoagulanti come l'eparina e il warfarin possono essere utilizzati anche per prevenire l'ulteriore aggravamento dei sintomi. La maggior parte dei pazienti potrebbe aver bisogno di ulteriori diagnosi per individuare il giusto tipo di trattamento. Le forme lievi della sindrome possono essere trattate con interventi chirurgici che comportano la creazione di shunt medici, al fine di deviare il flusso di sangue attorno alla parte ostruita del fegato. Gli shunt dovrebbero essere posizionati subito dopo la diagnosi. Se la venosa epatica è bloccata, la vena porta può essere raggiunta attraverso i tratti intraepatici della vena cava inferiore, attraverso un processo noto come DIPS. I pazienti con stenosi o ostruzioni della vena cava possono trarre beneficio da un intervento di angioplastica. Le limitate attività di ricerca sui farmaci trombolitici, insieme al farmaco urochinasi infuso direttamente e agli attivatori tissutali del plasminogeno, hanno mostrato moderati progressi per quanto riguarda il trattamento della sindrome.
L'intervento chirurgico che prevede il trapianto di fegato è un modo molto efficace ed efficace per trattare la sindrome, che viene eseguito da medici e chirurghi rinomati in tutto il mondo. È più comunemente riservato ai pazienti che non hanno risposto positivamente alla maggior parte degli altri trattamenti e che hanno un'aspettativa di vita inferiore a un anno. Le possibilità di recupero o di sopravvivenza dopo il trapianto possono essere comprese tra il 60% e l'87%.